Что такое СМА, почему лечение стоит так дорого, и почему государство не всегда в силах помочь

13 июля  члены экспертного совета фонда «Круг добра» обсудили критерии назначения детям со спинальной мышечной атрофией препарата Золгенсма от Novartis.

Ранее родители детей, не подпадающих под этот и другие критерии, жаловались на отказ в терапии. О том, что такое —СМА, почему лекарства от болезни стоят так дорого, какой помощи ждать от государства — в нашем материале.

Что такое СМА?

За аббревиатурой скрывается редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Болезнь кодирует необходимый для тонуса мышц спинного мозга белок. Именно из-за сокращения белка, мышцы слабнут, уменьшаются в размерах — возникает атрофия. В результате человек теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. Если он не получает должного ухода и лечения, постепенно утрачивает способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять. Пациенты с первым, самым тяжелым, типом СМА еще несколько лет назад, как правило, не доживали и до двух лет.

СМА лечится?

Радикального лечения не существует, но надежда есть. Препараты способны улучшить уровень жизни пациента и сильно снизить негативные симптомы. К сожалению, стоят лекарства целое состояние — 150 миллионов рублей за инъекцию. «Золгенсма» — именно так называется препарат, уже попал в  Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.

Почему так дорого?

Многомиллионный ценник «Золгенсмы» отражает многомиллиардную стоимость разработки лекарств. Для создания нового лекарства требуется в среднем 2,6 миллиарда долларов и более десяти лет упорной работы. Чтобы окупить стоимость труда ученых, благотворительные фонды жертвуют крупные суммы, однако и их недостаточно. Производство «Золгенсмы» невероятно сложное и очень дорогое.

А как насчет государства — оно предоставляет льготы?

Законы, регулирующие права пациента на медицинскую помощь, безусловно, существуют: законы об основах охраны здоровья граждан в РФ, о социальной защите инвалидов, об основных гарантиях прав ребёнка – для детей. Увы, обязанность выбора между тем, оказать помощь одному пациенту одним дорогостоящим препаратом или многим пациентам лекарствами с обычной стоимостью ложится на федеральную власть, администрацию региона, медицинской организации и конкретного врача. При этом отсутствует правовой механизм обоснованного выбора, и это даже если не учитывать тяжелейший груз моральной ответственности.

И все же, как решается — кто получит лекарство, а кто нет?

Заведующая кафедрой медицинской экспертизы и права, доктор медицинских наук, доцент ВАК, проректор по научной работе ИНСЭПЗ Татьяна Грачева объяснила, как работает правовой механизм.

«На федеральном уровне принято решение обеспечивать ими пациентов через благотворительный фонд «Круг добра». В связи с высокой сложностью этой работы, несопоставимыми с обычными затратами на терапию, фонд привлекает экспертов федерального уровня для принятия решения о наличии показаний к лечению и оценивает целесообразность выделения средств с учетом индивидуального прогноза пациента. К сожалению, отправляя запрос в фонд из региона, в ряде случаев мы получаем экспертное заключение и ответ фонда, в котором указывается неэффективность подобного лечения», — сообщила она.

Куда еще можно обратиться?

Государство не может помочь одному в ущерб многим. Но мир не без добрых людей. Частные фонды и общественные кампании по сбору средств находят живой отклик в сердцах неравнодушных к чужому горю людей.

В 2019 году закрылся сбор средств для Матвея Чепуштанова из Рубцовска в Алтайском крае. После укола мальчик научился самостоятельно сидеть, держать голову. У него укрепились мышцы шеи, спины и ног. Родители надеются, что благодаря поддерживающей терапии и занятиям он сможет ходить. 

Спустя год россияне собрали на лечение Димы Тишунина из Екатеринбурга. Мальчик уже успел восстановить утраченные навыки. 

Увы, недавно болезнь настигла двух маленьких кузбассовцев — кемеровчанку Мию Кузнецову и новокузнечанина Сашу Геращенко. Их семьи верят в чудо и не зря. За короткий срок неравнодушные люди собрали почти 20% необходимой суммы для Саши, и треть суммы для Мии.
Сбор продолжается.